基因检测到底能告诉你什么?

基因检测到底能告诉你什么?

去年秋季,个人基因公司 23andme 发售了一款全新的基因检测产品,由于美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, 以下简称 FDA)关于个人基因检测产品的规定,这款针对普通消费者的产品作出了妥协。

新产品能分析的信息依然称得是五花八门:从你在何种程度上继承了先祖基因,到你偏爱摄入多少咖啡因等均有所涉及。 同时,检测也会让你知道,你体内的基因是否发生变异,与之关联的何种疾病可能传给你的孩子。

Business Insider 的记者 Lydia Ramsey 于产品发售的第一时间便入手,写下一份体验报告。如果你对国内的基因产品跃跃欲试,不妨读读这份关于个人基因检测产品鼻祖 23andMe 的报告,再决定也不迟~

本文翻译自 Business Insider,原文标题为「I tried 23andMe's new genetics test — and now I know why the company caused such a stir」,http://www.businessinsider.com/i-tried-the-new-23andme-genetic-test-2015-12),转载请务必注明本文和原文链接。


当 23andMe 计划基于基因信息开发靶向药物时,我就对其感兴趣了。但我同样好奇的是,我可能患的某种病有多少几率传给孩子,抑或家族的健康问题真的能在一口唾液中被探寻。以下便是我的体验:

预定产品后的几天,我的 23andMe 快速到了!色彩斑斓,吸引着我迫不及待将它打开。检测内含说明书,一根让我吐唾沫的管子,一只封装特别的袋子来装收集完成的管子。

2.jpg23andMe 的全套基因检测组件

唾液是收集 DNA 的诸多方法中,让人不太反感的一种。 实际上,吐唾沫进那根管子并不如我想得那么容易,为此我的同事忍受了我花五分钟从事该项活动。23andMe 需要这么多唾液的原因是,一旦第一次化验或分析过程失败,还有足够的唾液接着来第二次。

终于的终于,我的唾液达到那根标准线。接下来把管子封进袋子寄走就行。 在寄快递前,我得先在网上注册我的检测。同时我得决定,是否愿意将基因信息用于疾病治疗研究。本着为科学奉献的精神,我和 80% 的 23andMe 用户一样,同意并签了字。 

这套检测工具寄来的就提供了回程邮费。我只需把它投到最近的邮箱送它上路即可!盒子很贴心地贴上「经许可的人类标本」,表明包裹里不含任何可能传染的物质。七周以后,邮箱里收到了结果。总的说来,基于 23 对染色体出具了 62 份报告,里面包括家族历史到身体特质,可能传给孩子的致病基因。 

3.jpg

当然,我先从祖源分析开始看起。毫无意外的,我是个地地道道的北欧人。这来源于 30 个参考人种,或几代生活在某地理区域的人们,或祖父母皆来源于同地的其它 23andMe 用户的基因信息。我的 DNA 就是和这些人种比对是否有符合的位点。

新检测也能告诉我更多关于健康与健身的信息。我发现我不是容易拥有那种「短跑 / 力量型肌肉」的人,因为缺乏两种与奥运短跑运动员特定关联的肌肉蛋白。不过,这结果不能当成诊断去理解,如果我真是个出色的短跑者,这仅能为我这么棒作一种佐证的强调。

4.jpg缺了两种蛋白质,就似乎和力量型肌肉说再见了

两年前,23andMe 碰上了麻烦:FDA 认为他们的检测可能被人们解读为医学建议。所以,当看到这些检测的「局限性」被如此清晰地说明,我并不奇怪。现在看来,新检测满足了临床实验室改进法案和 FDA 两方的标准。

5.jpg局限:并未检测与肌肉组成相关的所有变量,以及不排除其它诸如生活方式的影响作用

作为一名拿铁狂热者,当看到自己被认为比一般人摄入更少的咖啡因时,我内心是震惊的。不过 23andMe 又解释道,这结果只意味着我有更少摄入咖啡因的倾向而已。像处于节奏紧张的新闻行业这种环境因素,也会改变咖啡饮用习惯。 

6.jpg被外部环境改变的基因表现:咖啡因摄入

难以置信的是,一管小小的唾液样本,便能检测出如此不同。基于 DNA 样本的研究技术近些年不断进步,却仍具诸多局限。不过,当它开始分析我的体貌特征时,不少分析准得惊人。

……比如我有 96% 的可能性不是连心眉(左右眉毛连在一块),这是真的,我眉毛确实不长这样。其它检测关注的性征,包括眼睛颜色、发质这些与基因的特定区域相关,不少是最近才被发现的。

7.jpg关于眉形,23andMe 说对了!

但也有不少结论出人意料,比如说我 99% 不会长红发。实际上,我妹妹和一个堂兄就是红发,我出生也是一头偏红的金发,所以我以为红发是家族特征。然而,Genetic Discovery SF 的基因顾问 Caremela Thompson 同我说,这些结果听过便罢,「想想发色基因的复杂性,我绝不会武断地说它意味着你孩子不会长一头红发」。

8.jpg发色这题,23andMe 又答错了

最受争议的部分在最后:遗传病检测,即指出我可能携带某种特定的致病基因,可能传给孩子并导致那种基因疾病。这块就是需要 FDA 批准的部分,所以 23andMe 在这儿的表述极为谨慎,再三强调这不能用作自身健康的临床参考。

不像上一代 23andMe 检测产品,你既不会看到自己携带 BRCA 基因患乳腺癌的几率,也找不到阿尔兹海默症的患病可能。如果我真携带了某种极为罕见的致病基因,却还很想生小孩,Thompson 顾问建议决定前找个基因顾问聊一聊。那时,做一次有医生参与的基因诊断测试会比较好。


启发:一次检测 199 美金,尽管有点超出我一份节日礼物的预算,但我依然会鼓励亲朋好友不妨一试。就算没什么可参考的,为科研做些贡献并保持科学讯息更新也不是坏事。此外,看看自己的 DNA 与古人种有多少相似,也极为有趣。 

(图片来自于 Business Insider)

23andMe基因检测
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