疯狂与坚冰:个人基因解读,将走向何处?

疯狂与坚冰:个人基因解读,将走向何处?

对于大多数的我们,基因是一个既熟悉又陌生的词汇,基因决定了你、我,但除了教科书和科普宣传外,现实生活却是与基因永远也不会交叉的平行线。

如果你有机会了解改造自己的基因,你会做什么?是付出一切让自己变成完人,还是选择忠于自然赋予自己凋谢与愚蠢的权力。

当我们有能力去了解自己的基因,面向个人的基因解读服务,正在成为人类了解自我、研究自我、改变自我的开端。

现在:立即解密自己的基因

在真正有人开始做这件事之前,没有人想到这一天离自己如此近。

2006 年,全球第一个充分面向公众的基因解读服务 23andMe,他们为公众提供定价 99 美元的基因解读服务,用户只需要遵循介绍采集自己的唾液,就可以在一段时间后获得自己的基因解读报告,这些报告都是基于已有的医学研究,提供用户关于健康风险、遗传疾病、药物反应、营养吸收、代谢能力、祖缘分析等方面的风险信息。

在具体的风险提示上,23andMe 会给出风险几率、依据文献、对应的 SNP 位点,换言之,23andMe 是一个随时采集最新科学研究成果,并依此不断进行更新的一个基因报告服务。

23andMe 目前已经获得了超过 1 亿美元投资,其中不止包括 Google、强生,还有来自美国国立卫生研究院(NIH)的补助,全球多个国家已经有 80 万用户使用了他们的服务。

但同时,23andMe 此前也受到来自 FDA 的禁令,禁止 23andMe 提供可能会误导患者的健康诊断信息,引发不必要的疾病担忧与手术。在安全之外,这同样是新兴事物与既有规则的博弈。

值得注意的是,目前市面上几乎所有的基因检测服务,均采用芯片筛查(Gene Chip Screening)而不是基因测序(Gene Sequencing),并非完整的基因检测,而是对已知能够进行解读的常见基因位点进行检测。

成本居高不下是重要原因,进行完整的基因测序成本就高达万元,并不适合向普通用户进行推广。

但即便只是部分位点的检测,也会对现有大量的商业模式造成冲击。

如通过对孕妇的基因胎检,可以避免出现先天性缺陷的婴儿,生产前检查是一块巨大的市场。而对健康风险的解读,则会对保险行业产生重大冲击,因为今后只有高疾病风险的客户会倾向于购买保险产品。

基于足够量的数据,能够获得某个地区人类的生理特征、多发疾病,可以针对性地进行疾病免疫和预防。

如果你想要尝鲜,除了 23andMe,国内也有 WeGene360°基因等面向普通用户的基因分析与解读服务。

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质疑:这些报告到底靠不靠谱?

消费者花钱购买基因分析服务,最看重的就是希望这些信息对于自己的生活有帮助。但如果分析报告本身就不靠谱,可就坑大发了。

在纽约时报 2013 年的一篇报道中,一位名为 Kira Peikoff 的 28 岁女性因为家族成员的疾病关系,对自己是否会患有遗传疾病表示担忧,分别从 23andMe($99)、Genetic($285)、Pathway($399)三家公司获取了分析报告,却发现在某些部分的分析大相径庭。

更早的 2010 年,「国际人类基因组计划」的首席科学家,美国国立卫生研究院(NIH)院长 Francis S · Collins,曾针对 23andMe、Navigenics、deCODE 三家公司进行很想对比。发现他们在对自己的「前列腺癌患病风险」评估完全不同,23andMe 认为他患病风险低于平均水平,deCODE 预测患病概率略高于常人,而 Navigenics 则预测概率比一般男性高 40%。

就这些疑问,我向 WeGene 首席科学家陈钢进行了求证,他拥有丰富的基因行业从业经验,他此前就职的华大基因是全球领先的基因科研研究机构。

陈钢表示,几乎所有的基因解读服务都基于可靠的医学研究成果,都经过严密的科学论证。不同公司出现差异的核心,在于他们使用的基因范围、工业标准、基因数据量、判断方法不同,每个环节的差异都可能导致分析结果不同。

而同时,人类对于基因能对疾病、健康的揭示价值,每一天都在快速的变化,不同机构采集的科研结果的范围,也是造成差异的重要原因。动态更新的基因分析报告,甚至与手机端的集合,都将在未来成为常态。

报告靠不靠谱?

基因解读服务所提供的是一个参考与提醒的作用,它能够让你对某些遗传疾病加强警惕,进而保持良好的生活习惯,所有的疾病、生理分析都需要以医院检测为准。

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如果,人类基因可以被改造!

基因决定了,为什么你是你,为什么我是我。

如果,基因可以被改造,你可以养育一个基因完美的小孩,没有遗传病、帅气魅力、高智商、高情商 …… ,眼睛、头发颜色、肤色全都可以 DIY,世界的未来会变成怎样?

1997 年上映的电影《Gattaca》就讲述了这样一个故事,在未来的世界分为两种人,一种是优等基因,另一种是基因不良,前者垄断了几乎所有的好机会,享受最好的待遇,等级分明。

主角 Vincent 是一个基因不良的人,出生以来就决定了他近视和心脏病的缺陷,只能活到30岁。但他梦想是漫游太空,劣等基因几乎决定了这是痴心妄想。

他通过中介顶替了一位太空中心因意外下身瘫痪的优等人,成为一个替身,每天都认真清洗掉自己的皮屑毛发,不暴露任何蛛丝马迹,最后依靠努力实现了成为宇航员的梦想。

在片中,Vincent 因为遗落自然人头发被他的优等基因弟弟 Anton 发现,他们俩在风雨交加、电闪雷鸣的海上,选择了自己的方式进行对决。

当 Anton 精疲力尽,Vincent 却依旧继续向前游的时候,每一个观众看到的时自己的影子,你会成为你希望成为的人。

Vincent 说:

I never saved anything for the swim back.

如果我能游得更远,是因为我从未想过要游回去。

无论世界如何变化,灵魂无基因,我们仍然是我们自己。

基因基因分析23andMe
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